Aquello que muta es el gen, una unidad que alberga los datos que se heredan y que se encuentran en el ADN. A partir de una mutación, el ser vivo (incluyendo a los seres humanos) puede desarrollar distintas enfermedades o manifestar cambios en su organismo. Es decir que la mutación se produce porque al realizarse la replicación del ADN sucede algo que hace que varíen sus nucleótidos (elementos del que se encuentra formado); dicha variación puede aparecer en cualquier zona del ADN. Si la mutación se produce al unirse los gametos, en las futuras generaciones aparecerá dicha mutación como una característica permanente de la descendencia.
Hay que reconocer una doble condición de las mutaciones que resulta paradójica. Así como las mutaciones son dañinas(enferman a quienes las padece), también son necesarias a futuro ya que permiten la evolución y, de este modo, garantizan la supervivencia de las diversas especies. Dada esta explicación, podemos hablar de diversos tipos de mutaciones. Las mutaciones letales son aquellas que llevan al individuo a su fallecimiento antes de que alcance su madurez reproductiva, mientras que las mutaciones deletéreas, reducen la facultad de reproducción y de su subsistencia.
Según lo que se sabe hasta el momento las mutaciones son de tipo recesivas, es decir que sus efectos negativos no se manifiestan salvo que se presente el caso de que dos genes mutantes coincidan dando lugar a lo que se llama situación homocigótica. Esto ocurre por ejemplo en una procreación consanguínea o que se da entre dos individuos que se encuentran muy relacionados genéticamente, al punto de haber heredado ambos el exacto gen mutante. Esto explica por qué aquellos niños cuyos padres son primos o tienen algún grado de cercanía son más propensos a padecer enfermedades hereditarias.
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